Этиология и патогенез олигофрений
Олигофрения (от греч. oligos — малыш, рhren — ум) — особая форма психического недоразвития, выражающаяся в стойком снижении познавательной деятельности у детей вследствие физического поражения коры головного мозга в перинатальный (внутриутробный) и ранний постнатальный (до 2-3 лет) периоды.
Признаками олигофрении являются:
1) стойкость;
2) необратимость;
3) органическое происхождение дефекта;
4) непрогредиентность (не носит прогрессирующего характера).
Патогенез различных форм олигофрении неодинаков, но имеются и общие механизмы.
Важную роль играет течение периода онтогенеза, во время которого происходит поражение развивающегося мозга ребенка.
Различные патогенные факторы, как эндогенные, экзогенные, так и смешанные могут вызывать изменения в головном мозге, которые характеризуются сходными клиническими проявлениями заболевания.
Одна из основных причин олигофрении — это время воздействия патогенного фактора, его локализация, обширность поражения и резистентность организма.
Этиологические факторы олигофрений:
1) эндогенные (наследственные);
2) экзогенные (воздействие различных химических препаратов, радиация и т.д.)
3) смешанный характер олигофрении.
Клинические формы олигофрении, установленные по признаку этиологии
I группа
Олигофрении, обусловленные наследственными факторами
Микроцефалия. Микроцефалия бывает истинная и ложная. Истинная (первичная), наследственно обусловленная микроцефалия встречается довольно редко.
Помимо малых размеров черепа, существуют диспропорции между небольшим черепом и нормальным ростом, резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой, низкий покатый лоб, чрезмерное развитие надбровных дуг, вытянутая форма головы.
Интеллектуальная недостаточность обычно соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Несмотря на значительное слабоумие, отмечается эмоциональная живость, повышенная раздражительность и внушаемость. Микроцефалы эмоционально неустойчивы и подвержены аффекту гнева.
Ложная (вторичная), церебропатическая, микроцефалия обусловлена внутриутробным поражением зародыша. Наряду с признаками недоразвития часто встречаются очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки; деформация черепа более грубая, чем при истинной микроцефалии, и сочетается с диспластичным телосложением; большая отсталость в росте и массе тела.
Слабоумие более тяжелое, больные апатичные, угрюмые, вялые. Однако провести четкую грань между истинной и ложной микроцефалией не представляется возможным.
Ксеродермическая форма (Синдром Рада) — редкая аномалия, сочетание ихтиоза с олигофренией. Наследуется по рецессивному типу. Кожа покрыта легко отходящими сухими чешуйками, напоминающими рыбью чешую. При тяжелых формах ихтиоза дети быстро умирают. Психическое недоразвитие часто сопровождается судорожными припадками.
Заболевания, обусловленные нарушениями обмена веществ
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. Отмечается неловкая походка, координация движений плохая, много стереотипных действий, гиперкинезов. Мышечный тонус изменен.
Резко выражено слабоумие. Обнаружить признак психического недоразвития представляется возможным даже в грудном возрасте. Весь первый год жизни ребенка обнаруживается тенденция к прогрессированию слабоумия, после 3-7 лет состояние стабилизируется.
Гомодистеинурия связана с нарушением обмена метионина, наследуется по рецессивному типу, проявляется судорогами, мышечной слабостью, иногда повышенной готовностью к мышечным спазмам. Наблюдается задержка психомоторного развития. Наблюдаются изменения со стороны глаз. К ним относят катаракту, дегенерацию сетчатки, эктопию хрусталика и т.д. Кожа вокруг глаз покрасневшая.
Галактоземия, фруктозурия, сукрозия наследуются по рецессивному типу. У детей наблюдается гипотрофия, поносы и другие тяжелые соматические расстройства, которые приводят к смертельному исходу. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается вялостью, судорогами.
Синдром Морфана — заболевание, обусловленное нарушением обмена полисахаридов. В основе этого наследственного заболевания лежит системное поражение соединительной ткани. Это заболевание одинаково встречается как у мужчин, так и у женщин. Симптомы проявляются с момента рождения. К ним относят:
1) аномалии развития глаз;
2) аномалии развития костно-мышечной системы;
3) аномалии развития, со стороны сердечно-сосудистой системы.
При данном заболевании не у всех детей наблюдается интеллектуальный дефект. У многих психическое развитие соответствует возрастной норме.
Гаргоилизм — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, участвующих в формировании соединительной ткани. У мужчин это заболевание встречается чаще, чем у женщин. Клинические проявления становятся заметны на первом месяце жизни ребенка. К ним относят увеличение размеров черепа, деформацию ушных раковин, деформацию грудной клетки, толстые короткие пальцы, широкую ладонь, поражаются суставы. Психическое развитие резко задержано, дефицит интеллекта нарастает по прошествии времени, довольно часто дефект интеллектуального развития достигает степени идиотии.
Синдром Лоуренса — олигофрения, связанная с нарушением функции гипоталамуса. При этом заболевании проявляются признаки нарушений жирового, белкового обмена веществ. Проявляются вегетативные и эндокринные изменения. Психический дефект колеблется от слабовыраженной олигофрении до идиотии.
Олигофрении, вызванные хромосомными аберрациями
Болезнь Дауна обусловлена хромосомными аномалиями, связана с лишней 21-й хромосомой.
Частота встречаемости данного заболевания находится в пределах от 1:600 до 1:900. Дети, у которых обнаружена эта болезнь, имеют небольшой рост, короткие конечности, короткие пальцы, небольшой череп с уплощенной переносицей, высокое нёбо. Зубы неправильно растут, часто поражены кариесом. Наблюдается недоразвитие верхней челюсти, нижняя челюсть выступает. Язык толстый. Уши маленькие, волосы на голове редкие, кожа сухая. Половые органы недоразвиты. Часто эти признаки сочетаются с пороками сердца, гипотонией мышц. Лицо маловыразительное, рот полуоткрыт. Умственная отсталость в 5% достигает дебильности, в 75% случаях — имбецильности, в 20% — идиотии. Больные отличаются повышенной внушаемостью.
Синдром Шерешевского-Тернера наблюдается только у лиц женского пола. Обусловлен недостатком одной X-хромосомы. Половой хроматин отсутствует. Больным присущ половой инфантилизм, различные дисплазии, малый рост, уши деформированные, низко расположенные. Часто встречаются пороки развития со стороны сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость бывает различной степени, часто легкой.
Синдром Клайнфелтера характерен только для лиц мужского пола. Увеличение общего числа хромосом. Слабо выражены первичные и вторичные половые признаки. Больные обладают высоким ростом. Часто бесплодны. Олигофрения в пределах легкой дебильности.
К первой группе также относятся олигофрении, связанные с поражением генеративных клеток родителей вследствие воздействия химических веществ, ионизирующей радиации, повышенной запыленности и т.д.
II группа олигофрений
К этой группе относятся заболевания, вызванные поражением зародыша и плода. Причины нарушений развития зародыша могут быть различны.
Олигофрения инфекционного происхождения (краснуха, грипп, парагрипп и др.). Поражение эмбриона напрямую связано со сроками беременности (часто на 5-9-й неделе). Слабоумие сочетается с пороками развития глаз, слухового аппарата и с пороками развития со стороны сердечно-сосудистой системы. Часто встречаются пороки развития скелета, дефекты зубов, а также общее физическое недоразвитие. Психическое недоразвитие обычно в степени идиотии.
Врожденный сифилис. Признаки слабоумия проявляются рано. Бывают олигофрении различных степеней. Кроме психического недоразвития, наблюдаются психопатоподобные, астенические синдромы. Возможны проявления эпилепсии. Характерны общие физические дефекты.
Токсоплазмоз. У ребенка наблюдаются деформация черепа, неправильное строение костей, пороки развития внутренних органов. В основном поражаются головной мозг и глаза. Часто развивается эпилепсия. Психическое недоразвитие в степени имбецильности, идиотии.
Листериоз. Возникновение заболевания связано с внутренним поражением плода от больной матери. Психическое недоразвитие — в степени идиотии.
К развитию олигофрении могут привести и другие инфекции, воздействующие на зародыш; гормональные нарушения, а также иные эндогенные и экзогенные токсические факторы
Кретинизм или гипотиреоидная олигофрения — самая частая из всех форм слабоумия, которая возникает вследствие эндокринных нарушений.
Выделяют врожденный гипотиреоз, вследствие недостаточного содержания йода в питьевой воде.
Другая форма гипотиреоза — спорадический кретинизм. Он может наблюдаться в любой местности. Вызывается наследственным дефектом синтеза гормона, вырабатываемого щитовидной железой. От недостатка тиреоидина зависит степень проявления кретинизма. Психическое недоразвитие проявляется от степени дебильности до идиотии.
III группа
Олигофрении, развившиеся в результате воздействия вредных факторов перинатального периода и первых 3-х лет внеутробной жизни
Гемолитическая болезнь. При несовместимости плода и матери по резус-фактору или группам крови у новорожденного возникает гемолитическая болезнь.
Ведущим клиническим симптомом гемолитической болезни новорожденных является желтуха, возникающая в первые 36 часов жизни. Желтуха нарастает в последующие 2-3 дня. Дети становятся вялыми, сонливыми, перестают сосать, появляются глазодвигательные расстройства, судороги, мышечная гипотония. Безусловные рефлексы резко угнетены, печень и селезенка увеличены. При отсутствии оказания своевременных лечебных мероприятий появляются очаговые неврологические нарушения: мышечная дистония, гиперкинезы, косоглазие, снижение слуха, характерны задержка психического и моторного развития. Для данного типа олигофрений характерен интеллектуальный дефект легкой или средней степени, глубокое слабоумие развивается редко.
Атипичные олигофрении. Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тяжелой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление. У олигофренов возможен хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они благодушны, болтливы, эйфоричны, только некоторые из них раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко у них наблюдаются судорожные припадки. Физические признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типичны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), атрофия зрительного нерва, поражение слуха и вестибулярного аппарата.
Краниостеноз развивается вследствие раннего заращения черепных швов. Из-за этого происходит деформация черепа, могут отсутствовать один или несколько швов. У таких детей повышается внутричерепное давление, снижается острота зрения, бывает рвота, головная боль. Умственная отсталость различная по степени проявления.
Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом. Данная олигофрения наблюдается приблизительно в 60% случаев этого заболевания. Выражается в различной степени, характеризуется неравномерностью и сложной структурой. Группа синдромов является следствием повреждений головного мозга, возникших во внутриутробном, интранатальном (во время родов) и раннем постнатальном периодах. Характерная особенность детских церебральных параличей — нарушение моторного развития ребенка, обусловленное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Наблюдается задержка речевого развития. При церебральных параличах часто наблюдается дизартрия. Степень психических расстройств колеблется от легких нарушений в эмоционально-волевой сфере до тяжелого интеллектуального дефекта.
Олигофрении, вызванные асфиксией плода. Асфиксия при рождении наблюдается у 4-6% новорожденных и является одной из причин перинатальной смертности.
Кислородная недостаточность приводит к грубым обменным нарушениям в организме плода и новорожденного. В результате повреждаются нервные клетки. Степень их поражения зависит от тяжести и продолжительности внутриутробной гипоксии и асфиксии при рождении.
Психический дефект колеблется от легкой дебильности до идиотии, сочетается с неврологическими симптомами.
Родовая травма. Возникновению способствуют различные виды акушерской патологий (стремительные, затяжные роды, узкий таз матери), неправильное ведение акушерских операций, наложение щипцов на головку ребенка.
Наблюдаются неврологические симптомы. Олигофрения, возникшая вследствие черепно-мозговой травмы, перенесенной в раннем детстве. Пороки физического развития, пороки развития отдельных органов отсутствуют. Наблюдается снижение работоспособности, психопатоподобный синдром.
Психическое недоразвитие сочетается с симптомами органической деменции.
Олигофрении, обусловленные ранними постнатальными инфекциями. К такого рода инфекциям относят различные энцефалиты (клещевой, комариный, коревой, энцефалит при ветряной оспе), менингит.
Психическое недоразвитие сочетается с симптомами физической деменции.
Несмотря на огромные достижения в исследованиях этиологии умственной отсталости, во множестве случаев она остается неизвестной. По разным данным, от 50% до 80% составляет так называемая идиопатическая олигофрения.
Общая симптоматика при олигофрении.
Психические процессы при олигофрении
При олигофрении психическое развитие ребенка происходит на неполноценной, дефектной основе, но длительного течения заболевания нервной системы нет и ребенок считается практически здоровым.
Особенности психического развития таких детей во многих аспектах сходны, так как их мозг оказывается пораженным до начала развития речи.
Дети представляют однородную с психологической точки зрения группу, хотя они могут отличаться по этиологии заболевания.
Большинство авторов доказывают, что основной дефект, наблюдаемый при олигофрении, — это трудность обобщения (М.С. Певзнер) или, по-другому, слабость регулирующей роли речи.
Г.Е. Сухарева выделяет центральные дефекты. Их два: во-первых, дефицит любознательности, потребности в новых впечатлениях, дефицит познавательных интересов; во-вторых, плохая обучаемость, замедленное, затрудненное восприятие всего нового.
По мере того как ребенок растет, присоединяется бедность кругозора, поверхностность мышления, представления бедны, малы, слабость обобщения, незрелость эмоциональной сферы.
Э.А. Коробкова пишет: «Олигофрен не просто «хуже» среднего человека, принятого за условную норму, олигофрена отличает качественное своеобразие: не худшая, а иная структура психики, жизненных установок и проявлений. Психика олигофрена совершенно непохожа на психику нормального ребенка, готовящегося поступать в школу».
В предмете специальной психологии существуют две концепции психического развития умственно отсталого ребенка.
1. Теория потолка.
Умственно отсталый ребенок более или менее успешно усваивает все элементарное, простое, но все-таки не может достигнуть высшего уровня обобщения, абстрагирования, нравственные высоты также недоступны для него. Общепринятое положение об особенностях психического развития олигофренов говорит о том, что ведущий недостаток при умственной отсталости это слабость абстрагирования и обобщения.
2. Концепция развития, сформулированная Л.С. Выготским.
Процессы развития рассматриваются как единый процесс, каждый по-следующий этап зависит от предыдущего. Каждый последующий способ реагирования, действия зависит от достигнутого ранее. Л.С. Выготский говорит о необходимости отличать первичный дефект от вторичного, третичного осложнения. Неправильно было бы выводить все симптомы, все особенности психики умственно отсталого ребенка из основной причины его отсталости, т.е. из факта поражения коры головного мозга. Поступать подобным образом — это значило бы игнорировать сам процесс развития.
Ядерные причины (первичный дефект) умственной отсталости, по Л.С. Выготскому и Ж.И. Шиф, состоят в недостаточности замыкательной функции коры больших полушарий головного мозга, инертности, тугоподвижности основных нервных процессов (возбуждения, торможения), а также слабости ориентировочного дефекта.
Слабость ориентировочной деятельности лежит в основе пониженной активности ребенка и потребности в новых ощущениях, отсутствии интереса к окружающему миру.
Самым частым осложнением при умственной отсталости является недоразвитие высших психических функций. Это осложнение характеризуется как вторичный дефект. Если ребенок попадает в условия неадекватного воспитания, обучения, то возникают условия для отклонений третичного уровня. Подобные нарушения связаны с проявлениями в эмоционально-волевой сфере, поведении ребенка.
Наиболее поддающимися коррекционному воздействию, по мнению Л.С. Выготского, являются вторичные и третичные отклонения.
Теория Л.С. Выготского говорит о том, что умственно отсталый ребенок способен к культурному развитию. Он, в принципе, может выработать в себе высшие психические функции, но фактически остается недоразвитым в этом плане.
Культурное развитие умственно отсталого ребенка возможно, но оно ограничено ядерными признаками.
Недостаточность логического мышления проявляется в слабой способности к обобщению, олигофрены с трудом понимают любое явление в окружающем их мире. Переносный смысл слов и фраз понимается с трудом или не понимается совсем. Предметно-практическое мышление носит ограниченный характер. Олигофрены сравнивают явления и предметы по внешним признакам. Речь недостаточно развита, зависит от тяжести интеллектуального дефекта. Активный словарный запас ограничен. Грамматический строй речи страдает, характерны дефекты произношения различных степеней.
Для олигофрении характерна инертность психических процессов. Мышление замедлено по темпу, тугоподвижно. Переключаемость с одного вида деятельности на другой сильно затруднена. Произвольное внимание слабо выражено. Внимание отличается плохой фиксированностью на объекте, легко рассеивается.
Процессы запоминания и восприятия недостаточны. Новый материал запоминается медленно, требуется многократное повторение.
Характерно недоразвитие эмоционально-волевой сферы. Эмоции однообразны, мало дифференцированы, оттенки переживаний либо очень бедны, либо отсутствуют. Эмоциональные реакции в основном наблюдаются на раздражители, которые воздействуют непосредственно на человека. Психика косная, интерес к окружающему недостаточен. Инициатива и самостоятельность со стороны олигофренов отсутствуют. Одновременно с этим они неспособны подавлять аффект. Часты сильные аффективные реакции по незначительному поводу.
Отмечается недоразвитие моторики. Движения бедные, однообразные, часто угловатые, бесцельные, замедленные. Может наблюдаться двигательное беспокойство, наличие содружественных движений (синкинезий).
Уровень развития деятельности больных напрямую связан со степенью интеллектуального дефекта и отличительными особенностями в эмоционально-волевой сфере. Больные с легкой степенью олигофрении способны к овладению простыми трудовыми навыками, имеют достаточный уровень адаптации к несложным жизненным ситуациям. При тяжелом поражении, о деятельности говорят только условно, имея в виду удовлетворение инстинктивных потребностей.
Признаком психического недоразвития является также иерархичность. Она выражается в недоразвитии высших форм мышления. Недостаточность памяти, восприятия, речи, эмоциональной сферы, моторики всегда выражена меньше, чем недостаточность мышления.
Соматические и неврологические признаки олигофрении
Мышление представляет собой сферу психической деятельности, включающую логические операции со словесными и наглядно-чувственными образами предметов. Уровень мышления, способность проникать в суть проблем и выработка наиболее адекватных решений входят в понятие интеллекта. Таким образом, интеллект характеризует степень умственного развития и способность к сложным мыслительным операциям.
В детской неврологии приходится решать вопрос об уровне интеллекта, поскольку ряд неврологических заболеваний приводит к слабоумию; в результате поражения нервной системы на ранних этапах онтогенеза наступает отставание в умственном развитии.
Топическая диагностика поражений коры основана на знании локализации основных корковых зон анализаторов (зрения, слуха, осязания и т.д.) и центров гнозиса, праксиса, речи. Нужно помнить, что, помимо симптомов поражения отдельных корковых областей, могут наблюдаться симптомы их раздражения (по Л.О. Бадалян).
Поражение лобной доли в области передней центральной извилины проявляется в виде моноплегий (нарушение функции одной конечности), гемиплегий (нарушение функции конечностей с одной стороны — справа или слева), недостаточности подъязычного и лицевого нервов по центральному типу. Патологические процессы в лобной доле характеризуются появлением нарушений корково-мозжечковой связи. Типичные нарушения психики:
♦ страдает целенаправленность психических процессов;
♦ возникает снижение волевых процессов;
♦ потеря инициативности;
♦ снижается критичное отношение к себе;
♦ появляется наклонность к грубым шуткам;
♦ утрачивается чувство дистанции при общении с другими людьми;
♦ появляется неряшливость.
Поражение теменной доли в области задней центральной извилины проявляется в виде приступов парастезии (онемения, покалывания, жжения в разных областях). Могут возникать нарушения схемы тела, собственный дефект не узнается. Может также развиваться алексия (неспособность к чтению), акалькулия (неспособность к счету).
Поражение височной доли в области коркового центра слухового анализатора приводит к появлению слуховой агнозии. Височные доли играют важную роль в организации сложных психических процессов, в частности, памяти. При раздражении височных отделов могут появляться различные нарушения памяти. В кору височной доли также проецируется путь от вкусового, обонятельного анализаторов, вестибулярного аппарата. Раздражение височной доли сопровождается слуховыми, обонятельными, вкусовыми галлюцинациями, возможны приступы головокружения.
Поражение затылочной доли сопровождается различными зрительными нарушениями. Наблюдается снижение зрительной памяти, нарушается зрительная ориентация в пространстве, развивается зрительная агнозия и др.
Поражение правового полушария приводит к изменениям в психике. Они проявляются в виде снижения чувства дистанции, дезориентированности, оглушенности, неадекватном поведении.
Диагностика олигофрений
Общий осмотр больного ребенка позволяет сделать заключение о строении черепно-лицевого скелета, о пропорциональности и особенностях лица, конечностей, тела и т.д. Уточняется состояние сенсорной сферы — слуха, зрения. Среди дефектов зрительной системы наиболее характерны косоглазие, нистагм, отведение глаз при слежении за движущимся предметом.
Внешность ребенка при некоторых заболеваниях типична, например, синдром Дауна (аномальное строение лица, глаз, челюсти и др.).
Динамика олигофрений
Прогноз олигофрении
Вопрос о различных возможностях развития умственно отсталых детей является очень важным. Одно из главных положений отечественной олигофренопсихологии — это утверждение о том, что такие дети способны развиваться. У таких детей возможно возникновение новых, более сложных психических образований (Л.С. Выготский, Л.Н. Занков и др.). Подобное положение вещей подтверждено многочисленными наблюдениями, экспериментами, другими исследованиями. Однако учитывается тот факт, что развитие умственно отсталого ребенка происходит на аномальной основе. Развитие это по сравнению с нормальным замедленно, имеет существенные отклонения и своеобразные черты.
Л.С. Выготский вывел тезис об общности закономерностей психического развития нормально развивающегося и аномального ребенка. В работах многих отечественных исследователей было доказано, что основные закономерности развития носят поэтапный и поступательный характер. На каждом этапе формируются определенные психические новообразования. На последующих этапах развития они становятся основанием для других психических образований. На развитие ребенка оказывают влияние как биологические, так и социальные факторы. Ведущие развивающие факторы — это обучение и воспитание. Развитие отдельных психических функций проходит одни и те же этапы, как в норме, так и при аномалии. Становление мышления проходит поэтапно от наглядно-действенного к словесно-логическому. Отличие же этих этапов заключается во времени формирования новообразований и качестве психической функции. Для развития умственно отсталых детей характерно значительное замедление по сравнению с нормой.
Закономерностью психического развития детей со специальными потребностями является трудность их адаптации в социуме, затруднено взаимодействие с социальной средой.
Специальные образовательные потребности этой категории детей проявляются в специально организованных условиях обучения, которые включают в себя особое содержание и методы обучения, технические средства, медицинское, социальное сопровождение.
Образовательные потребности реализуются в специальных образовательных учреждениях, которые созданы для обучения лиц, имеющих специальные образовательные потребности.
В процессе коррекционного обучения и воспитания у умственно отсталых учащихся выявлена положительная динамика в развитии всех сторон психики.
Более подробную информацию можно найти в книге: Епифанцева Т. Б. и др., Настольная книга педагога-дефектолога, Ростов н/Д: Феникс, 2007.